Прорив в лікуванні синдрому Дауна: змогли видалити зайву хромосому
- Технологія CRISPR-Cas9 дозволила науковцям видалити зайву хромосому в клітинах із синдромом Дауна, що може стати основою для майбутніх генетичних терапій.
- Етичні питання щодо лікування синдрому Дауна викликають суперечки, адже деякі вважають, що стигматизація та сприйняття людей із цим синдромом як "хворих" можуть загостритися.
- Метод видалення хромосоми був ефективним в 37,5% стовбурових клітин та 14% фібробластів, але не досягає 100% ефективності.
- Противники втручання вважають, що слід зосередитися на покращенні якості життя людей із синдромом Дауна, а не на повному його усуненні.
Технологія редагування геному CRISPR-Cas9 відкрила новий підхід до боротьби із зайвою хромосомою в клітинах із трисомією 21, також відомою як синдром Дауна. Науковці успішно видалили зайву хромосому, яка передалася від матері, залишивши в клітині нормальний набір – по одній копії хромосом від кожного з батьків.
Цей метод був ефективним як для стовбурових клітин, так і для диференційованих клітин, які вже не здатні до поділу. Дослідники вважають, що ця технологія може стати основою для майбутніх генетичних терапій синдрому Дауна. Результати дослідження опубліковані в журналі PNAS Nexus, передає 24 Канал.
Також на тему Мутація BRCA: що робити, коли генетично високий ризик онкології
Як вдалося видалити цілу хромосому
Фахівці модифікували систему CRISPR-Cas9, щоб вона могла розрізати хромосому матері в специфічних для неї ділянках. Цей підхід протестували на двох типах клітин – стовбурових і фібробластах, які є клітинами сполучної тканини. У ході експериментів з’ясували, що ефективність видалення хромосоми зростає, якщо тимчасово деактивувати гени, відповідальні за відновлення ДНК.
У результаті вдалося видалити зайву хромосому з 37,5% стовбурових клітин та близько 14% фібробластів. Видалення хромосоми також сприяло покращенню здатності стовбурових клітин до поділу та зменшувало рівень активних форм кисню, потенційно шкідливих для ДНК та компонентів клітини.
Хоча поки що метод не дозволяє досягти повного видалення хромосоми у 100% клітин, науковці вважають його перспективною базою для подальшого вдосконалення технології на основі CRISPR-Cas9.
Етичність лікування синдрому Дауна
Не всі підтримують ідею лікування людей із синдромом Дауна. Є думка, що такі спроби можуть підсилювати стигматизацію та формувати сприйняття цих людей як "хворих", яких необхідно "виправити".
Противники втручання вважають, що повне усунення синдрому Дауна здатне позбавити суспільство унікального внеску, який роблять ці люди у культурне та соціальне життя. Замість того, щоб шукати шляхи повного "вилікування", вони пропонують зосередитися на покращенні якості життя для людей із цим синдромом.
Важливо! Цей матеріал має винятково інформаційний характер і не може бути основою для встановлення діагнозу або медичних висновків. Публікації на сайті засновані на останніх актуальних і науково обґрунтованих дослідженнях у сфері медицини. Якщо Вас турбують проблеми зі здоровʼям, обов’язково зверніться до лікаря.