Прорыв в лечении синдрома Дауна: смогли удалить лишнюю хромосому
Технология редактирования генома CRISPR-Cas9 открыла новый подход к борьбе с лишней хромосомой в клетках с трисомией 21, также известной как синдром Дауна. Ученые успешно удалили лишнюю хромосому, которая передалась от матери, оставив в клетке нормальный набор – по одной копии хромосом от каждого из родителей.
Этот метод был эффективным как для стволовых клеток, так и для дифференцированных клеток, которые уже не способны к делению. Исследователи считают, что эта технология может стать основой для будущих генетических терапий синдрома Дауна. Результаты исследования опубликованы в журнале PNAS Nexus, передает 24 Канал.
Также на тему Мутация BRCA: что делать, когда генетически высокий риск онкологии
Как удалось удалить целую хромосому
Специалисты модифицировали систему CRISPR-Cas9, чтобы она могла разрезать хромосому матери в специфических для нее участках. Этот подход протестировали на двух типах клеток – стволовых и фибробластах, которые являются клетками соединительной ткани. В ходе экспериментов выяснили, что эффективность удаления хромосомы возрастает, если временно деактивировать гены, ответственные за восстановление ДНК.
В результате удалось удалить лишнюю хромосому из 37,5% стволовых клеток и около 14% фибробластов. Удаление хромосомы также способствовало улучшению способности стволовых клеток к делению и уменьшало уровень активных форм кислорода, потенциально вредных для ДНК и компонентов клетки.
Хотя пока метод не позволяет достичь полного удаления хромосомы в 100% клеток, ученые считают его перспективной базой для дальнейшего совершенствования технологии на основе CRISPR-Cas9.
Этичность лечения синдрома Дауна
Не все поддерживают идею лечения людей с синдромом Дауна. Есть мнение, что такие попытки могут усиливать стигматизацию и формировать восприятие этих людей как "больных", которых необходимо "исправить".
Противники вмешательства считают, что полное устранение синдрома Дауна способно лишить общество уникального вклада, который делают эти люди в культурную и социальную жизнь. Вместо того, чтобы искать пути полного "излечения", они предлагают сосредоточиться на улучшении качества жизни для людей с этим синдромом.
Важно! Этот материал носит исключительно информационный характер и не может являться основой для постановки диагноза или медицинских выводов. Публикации на сайте основаны на последних актуальных и научно обоснованных исследованиях в области медицины. Если Вас беспокоят проблемы со здоровьем, обязательно обратитесь к врачу.