Генетическая информация о защитных белках, которые исправляют повреждения ДНК, содержится в генах BRCA1 и BRCA2. Однако мутации в этих генах приводят к потере их способности "ремонтировать" ДНК, что способствует накоплению генетических изменений. Чем больше таких изменений, тем выше риск развития опухолей, сообщает 24 Канал со ссылкой на National Cancer Institute.

Также на тему Женщина спутала менопаузу с раком: какие симптомы оказались тревожными

Что такое мутация BRCA

Мутация BRCA – это ошибка в функционировании генов BRCA1 или BRCA2. Люди, которые имеют мутацию BRCA1/2, имеют повышенный риск развития рака молочной железы и яичников, особенно с ранним началом. Также мутация связана с повышенным риском опухолей других органов, таких как фаллопиевы трубы, предстательная железа и поджелудочная железа.

Частота возникновения мутаций BRCA1/2 зависит от этнического происхождения и региона и варьируется в среднем от 1:800 до 1:1000, то есть один из тысячи людей является носителем.

Когда нужен анализ на мутации BRCA

Наличие мутации BRCA свидетельствует о наследственной предрасположенности в семье. Однако тестирование рекомендуется в следующих случаях:

  1. У близких родственников в возрасте до 50 лет выявлен рак молочной железы, яичников, маточных труб, поджелудочной железы, рак груди у мужчин или метастатический рак предстательной железы.
  2. У женщины до 45 лет диагностирован рак молочной железы или до 60 лет – тройной отрицательный рак молочной железы.
  3. Выявлен рак поджелудочной железы или высокоагрессивный рак яичников (серозный или эндометриоидный).
  4. Диагностирован первично-множественный рак, например, опухоли обеих молочных желез или одновременно несколько опухолей (яичники, маточные трубы, поджелудочная железа).
  5. У мужчины диагностирован рак молочной железы или агрессивный рак предстательной железы (с метастазами в лимфоузлы или кастрационно-резистентная форма).

Выявление мутации BRCA не означает гарантированного развития рака, но значительно повышает риск. Разработанные профилактические стратегии позволяют снизить вероятность возникновения злокачественных опухолей.

Профилактика рака молочной железы, если обнаружили мутацию BRCA

Для уменьшения риска рака молочной железы носителям мутаций BRCA1/2 рекомендуется профилактическая двусторонняя мастэктомия, то есть удаление молочных желез. Эта мера уменьшает риск развития рака более чем на 90%.

Альтернатива хирургической профилактике

Если женщина не готова к профилактической операции или откладывает ее проведение, рекомендуется регулярный скрининг:

  • Самообследование молочных желез с 18 лет.
  • Ежегодное МРТ молочных желез с 25 лет (или раньше, в зависимости от возраста самого раннего случая рака в семье).
  • Маммография с томосинтезом с 30 лет или раньше (в зависимости от семейного анамнеза).

МРТ имеет высокую чувствительность, но более низкую специфичность, чем маммография. Поэтому эти методы рекомендуется комбинировать для наилучшего результата.

Женщинам с мутацией BRCA2, которые откладывают мастэктомию, может быть предложен препарат тамоксифен для химиопрофилактики. Однако нужны дальнейшие исследования для окончательных рекомендаций.

Профилактика рака яичников, если обнаружили мутацию BRCA

Рекомендуется профилактическое удаление яичников и маточных труб (двусторонняя сальпингоовариоэктомия) после завершения репродуктивного возраста:

  • Носителям мутации BRCA1 – в возрасте 3 5 –40 лет.
  • Носителям BRCA2 – в возрасте 40 – 45 лет, поскольку риск для них переносится на более поздний срок.

Удаление только маточных труб не устраняет риск рака яичников, поэтому такая операция не рекомендована как самостоятельная мера.

Гормональная терапия после удаления яичников

После удаления яичников для облегчения симптомов менопаузы можно использовать негормональные методы:

  • Избегание перегрева, изменение стиля жизни.
  • Использование увлажняющих средств для устранения сухости влагалища.
  • Умеренные физические нагрузки, отказ от курения и алкоголя.
  • Практика релаксации, укрепление мышц тазового дна с помощью упражнений Кегеля.

Использование эстроген-прогестиновых контрацептивов в качестве профилактики рака яичников эффективно, если операция не была проведена.

Скрининг на рак яичников

Рекомендуется трансвагинальное УЗИ в первые 10 дней цикла, а также анализ крови на онкомаркер СА-125 раз в полгода, начиная с 30 лет. Эти рекомендации остаются опциональными и должны обсуждаться с врачом.

Таким образом, носители мутации BRCA должны знать о повышенных рисках, но одновременно учитывать, что современные методы профилактики и диагностики позволяют значительно снизить вероятность развития рака.