Какие именно болезни глаз можно получить в наследство и можно ли этому помешать, 24 Каналу рассказал медицинский директор офтальмологической клиники "Эксимер" Илья Афанасьев.
Также на тему Киев поглотил дым: врач объяснила, насколько токсично влияние на здоровье и как защититься
Какие заболевания глаз обусловлены генами
Болезни, передающиеся от родителей к детям, могут поражать различные структуры органа зрения – и роговицу, и хрусталик, и стекловидное тело, и сетчатку. Причем распространяться как на один глаз, так и на оба. Кроме того, бывает, что человек страдает генетически детерминированным синдромом, в который входит и заболевание глаз. Так, ребенок с синдромом Дауна имеет не только проблемы с сердцем и центральной нервной системой, но и с глазами.
5 разновидностей болезней, которые можно получить по наследству:
- Чаще всего по статистике передается катаракта. Если у родителей или близких родственников есть помутнение хрусталика, особенно врожденное, а не возрастное (потому что второй вариант типичен для любого после 65 лет, ведь это естественный процесс старения), то оно наследуется вследствие генетических мутаций.
- Далее следуют нейродегенеративные заболевания, например глаукома, что приводит к атрофии зрительного нерва.
- Болезни сетчатки, в частности макулодистрофия, пигментный ретинит, синдром Штаргардта (дегенеративные изменения в центральной зоне), наследственная нейропатия Лебера. Эти серьезные заболевания влияют на сетчатку, изменяют ее, что приводит к ухудшению остроты, качества зрения или вообще возможности видеть и в результате – к инвалидизации.
- Заболевания роговицы. Есть доказательства, что, например, кератоконус имеет наследственность. Тогда роговица истончается и получает конусообразную форму, из-за чего сложно сфокусировать взгляд, очень снижается качество зрения, которую невозможно компенсировать ни очками, ни линзами.
- Онкология, в частности ретинобластома. Она является достаточно опасной и требует своевременного выявления, чтобы сохранить жизнь ребенку.
- Проблемы рефракции или оптическая особенность. Доказано: если оба родителя имеют какую-то аметропию, то есть близорукость, дальнозоркость или астигматизм, риск, что она проявится и у ребенка возрастает в 10 раз!
Почему так важны плановые осмотры
Илья Афанасьев
"Осмотры у офтальмолога действительно имеют большое значение, причем с самого рождения. Некоторые генетические, синдромальные особенности, те же заболевания сетчатки, зрительного нерва, хрусталика важно выявить вовремя, особенно если не было возможности раньше узнать о них. Это сохранит зрение и обеспечит нормальное качество жизни."
Периоды обязательных осмотров ребенка:
- новорожденные, пристальное внимание к недоношенным;
- первый год;
- второй;
- перед школой.
Илья Афанасьев
"Именно тогда врач оценивает вероятность генетически обусловленных болезней. При любом заболевании глаз или придаточного аппарата глаза у родителей и родственников нужно быть вдвое бдительнее относительно наличия его у ребенка."
Поэтому важна диагностика на таких уровнях:
- когда идет подготовка к беременности. Если в истории семьи есть какие-то наследственные заболевания глаз, стоит проконсультироваться с генетиком, чтобы оценить все риски;
- существуют пренатальные тесты: во время беременности делается тестирование для выявления определенных генетических мутаций. Однако это достаточно трудная задача, такие серьезные тесты назначают только тогда, когда есть очень высокие риски определенного заболевания;
- раннее выявление после рождения младенца, чтобы уменьшить влияние болезни, вовремя ее стабилизировать или вылечить, чтобы получить хорошее или достаточное зрение для качественной жизни. Так, если вовремя не убрать помутневший хрусталик при врожденной катаракте, глаз впоследствии не научится хорошо видеть. В результате чего разовьется обскурационная амблиопия: когда у глаза не было возможности хорошо видеть с детства, он не научился потом видеть даже после успешной операции уже во взрослом возрасте.
К сожалению, некоторые заболевания трудно выявить и подтвердить на пренатальном этапе, потому что нет стопроцентных гарантий, что они действительно разовьются. Все надо анализировать с генетиком, ведь разные болезни имеют разные типы наследования. А именно:
- обязательно передаются;
- могут дать носительство, то есть человек является носителем, но сам не болеет;
- точно не передаются.
Для каждого типа мутации или заболевания есть свои критерии.
Некоторые болезни клинически проявляются позже, это не обязательно должны быть первые годы жизни. Поэтому особое значение имеет, кто проводит осмотр и на каком оборудовании. Главное, чтобы профосмотры были не формальными, как это часто бывает в школьный период (например, проверка зрения семейным врачом просто по таблице), а тщательными, с соблюдением протоколов.
Илья Афанасьев
"На каждый возраст есть свои протоколы обследования, стандарты и, если их придерживаться, трудно что-то пропустить, особенно опасное заболевание."
Однако к скринингу нужно относиться серьезно и проходить диагностику в течение жизни, начиная с рождения и до старости. Ведь именно из-за нехватки качественного скрининга генетические болезни могут обнаружить только во взрослом возрасте. И это серьезно влияет на стиль жизни человека. К тому же когда болезнь не лечилась и никак не компенсировалась длительный период, труднее помочь или как-то помочь проблеме.