Можно ли вылечить синдром Дауна

Синдром Дауна – генетическое расстройство, обусловленным наличием трех копий 21 хромосомы вместо двух. Причины этого явления до конца не понятны: считается, что ошибка происходит на ранних стадиях развития плода в процессе деления клеток, что приводит к дополнительной хромосоме, сообщает 24 Канал со ссылкой на NBC.

Также на тему Синий свет влияет на половое созревание и рост костей у детей

Симптомы синдрома Дауна

Люди с синдромом Дауна имеют определенные особенности как в физическом, так и в когнитивном развитии. Среди физических характеристик можно выделить плоский нос, миндалевидные глаза, маленькие уши, а также ниже среднего рост и размеры конечностей.

У таких детей наблюдаются особенности в развитии речи, двигательной активности, социальных навыков и эмоциональной сферы. Они могут дольше осваивать различные навыки: самостоятельное питание, пользование туалетом и речь. Поэтому существуют специальные курсы для родителей, ожидающих ребенка с синдромом Дауна, где их обучают, как заботиться о таких детях и воспитывать их.

Существует ли лечение синдрома Дауна

Когда результаты тестов подтверждают наличие синдрома Дауна, у родителей возникает вопрос о возможности лечения. Сейчас лечения синдрома не существует, хотя ученые активно исследуют это направление. В одном исследовании 2013 года описано потенциальный метод, предусматривающий внедрение гена XIST, который может выключить лишнюю хромосому.

Кроме этого, ученые разработали генетический "выключатель", который позволяет активировать XIST с помощью антибиотика доксициклина, что, по их мнению, может снизить экспрессию некоторых генов 21 хромосомы, которые способствуют развитию синдрома Дауна. Но этот метод еще не готов к применению на людях и работает только в лабораторных условиях.

Как улучшить жизнь людей с синдромом Дауна

Новые исследования направлены на улучшение качества жизни людей с синдромом Дауна. Недавно в журнале Science было опубликовано сообщение об исследовании препарата, способствующего восстановлению синтеза гонадотропин-релизинг-гормона, уровень которого у людей с синдромом Дауна нарушен, что приводит к различным проблемам со здоровьем.

Исследование началось с мышей и затем было протестировано на семи людях с синдромом Дауна. Через полгода терапии участники показали улучшение в тестах на интеллект на 10 – 30%. Не все соглашаются с тем, что людей с синдромом Дауна нужно лечить. Некоторые утверждают, что это может привести к стигматизации и восприятию их как "больных", которых нужно вылечить.

Существует мнение, что синдром Дауна не нужно полностью искоренять, поскольку это может привести к потере уникального культурного вклада, который делают такие люди. Возможно, нам следует сосредоточиться на том, чтобы улучшить жизнь людей с синдромом Дауна, а не на поисках полного лечения.