Кому нужно делать генетические тесты перед беременностью

Наследование генов

Вся информация о человеке, включая его здоровье, физические характеристики и цвет глаз, кодируется в ДНК, содержащейся в его генах. Эти гены сгруппированы в хромосомы, которых у человека 46, пишет 24 Канал со ссылкой на Mayo Clinic.

Также на тему Почему некоторые люди быстро набирают вес и не могут похудеть: нашли основную причину

При слиянии яйцеклетки и сперматозоида в момент зачатия ребенок получает 23 хромосомы от матери и 23 – от отца, что предполагает наследование двух копий каждого гена – одной от каждого из родителей. Мутация в одном гене или даже в последовательности ДНК может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Большинство генетических заболеваний проявляются только при наличии мутаций в обеих копиях гена, что называется рецессивным наследованием. В таких ситуациях каждый из родителей является носителем одной исправной копии гена и одной с мутацией. Если ребенок наследует обе дефектные копии, он также наследует соответствующее заболевание. Например, у родителей может не быть муковисцидоза, но их дети могут иметь это заболевание.

Генетический тест перед беременностью

На этапе планирования беременности можно проверить, есть ли у одного из родителей мутации, которые могут привести к генетическим заболеваниям у ребенка. Для этого существует так называемый скрининг носительства.

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках, связанные с потенциальными заболеваниями ребенка, и принять обоснованное решение. Специалисты рекомендуют проходить эти тесты до зачатия, хотя они могут быть полезны и на стадии беременности. Хотя ничего изменить по результатам теста не удастся, родители смогут заранее узнать о возможных генетических заболеваниях плода и морально подготовиться к этому.

Кому рекомендуют генетическое тестирование

Большинство пар, планирующих беременность, или женщин в положении не нуждаются в генетической оценке: статистически только 3% детей в США сталкиваются с врожденными дефектами.

Существуют определенные показания для назначения генетического тестирования:

• проблемы с зачатием (бесплодие);
• наличие двух и более выкидышей;
• предыдущие беременности с генетическими заболеваниями или врожденными дефектами;
• смерть ребенка до года;
• возраст матери старше 35 лет, поскольку с возрастом риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, возрастает.

Если в вашей семье есть история врожденных заболеваний, стоит обсудить необходимость тестирования с врачом. Специалист оценит семейный анамнез и, если нужно, направит на анализы, учитывая историю обоих родителей.

Даже при отсутствии наследственных заболеваний в семье не следует стесняться обсудить свои опасения с врачом.

Синдром Дауна в большинстве случаев не является наследственным. Он возникает из-за ошибки в делении клеток на ранних стадиях развития плода. По этой причине будущим родителям нет смысла заранее выявлять у ребенка эту хромосомную аномалию. Однако, многие медицинские рекомендации советуют всем беременным женщинам проходить генетические тесты на синдром Дауна, независимо от возраста и других факторов.

Существуют различные типы генетических тестов, которые могут выявлять как одно заболевание, так и несколько. Какой именно тест нужен, подскажет врач-генетик, поэтому перед сдачей анализов лучше проконсультироваться с ним.